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Mucopolisaccaridosi di tipo VI: iniziata la sperimentazione - la storia di Raffaele

L’articolo riportato sulla pagina news – sezione Ricerca – di Fondazione Telethon questa settimana ci racconta dei progressi raggiunti dalla terapia genica per i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo VI.

Per la prima volta al mondo, un paziente con mps VI ha ricevuto un farmaco di terapia genica.

Ed è accaduto a Napoli, al Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II: nello specifico la sperimentazione nasce dalla stretta collaborazione tra il DAI di Pediatria e l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem).


Di seguito stralci dell’articolo dove viene altresì spiegato cosa sia la mps VI e i meccanismi che definiscono la terapia genica in questione:


Cos’è la mucopolisaccaridosi di tipo VI?

Detta anche malattia di Maroteaux-Lamy, la malattia è caratterizzata dall’accumulo di sostanze tossiche in alcune cellule che non vengono correttamente smaltite. Generalmente esordisce durante l’infanzia, interessando principalmente tre strutture dell'organismo: lo scheletro (deformità scheletriche e bassa statura), gli occhi (opacità corneale) e il cuore (inspessimento di alcune valvole). A differenza di altre mucopolisaccaridosi, non colpisce il sistema nervoso centrale, per cui le persone affette non hanno ritardo mentale.


L’obiettivo della terapia genica è fornire al paziente il gene corretto per ripristinare la funzione dell’enzima. In questo modo, si evita l’accumulo di sostanze tossiche che determinano danni agli organi» spiega Nicola Brunetti Pierri, responsabile della sperimentazione.


La terapia genica sperimentata utilizza un virus, che opportunamente manipolato, ha la capacità di trasferire il gene corretto per la produzione dell’enzima. Dopo l’infusione le cellule del fegato iniziano a produrre l’enzima corretto, che immesso nel circolo ematico viene captato dai tessuti affetti.


«La terapia genica – prosegue Nicola Brunetti Pierri - avviene attraverso una singola infusione del farmaco in una vena periferica. Le cellule del fegato che ricevono il gene corretto per l’enzima diventano una fabbrica per la produzione e secrezione dell’enzima che viene poi captato dagli altri organi»



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